無創和唐氏篩查有什麼區別？

無創和唐氏篩查有什麼區別？
 
無創DNA檢測和唐氏篩查都可以用來評估胎兒是否存在特定類型的染色體異常，尤其適合唐氏綜合征的篩查。
唐氏篩查是一種血液篩查測試，通過分析母體血液中的三種標誌物：妊娠相關血漿蛋白A、游離β人絨毛膜促性腺激素和甲胎蛋白，同時結合孕婦自身年齡、體重等因素，計算出胎兒患唐氏綜合征、愛德華氏綜合征和開放性神經管缺陷的概率。
無創DNA檢測（NIPT）通過直接分析從母體血液中提取的胎兒游離DNA片段，利用高通量測序技術，可以更為準確地檢測胎兒21號、18號、13號染色體數目異常（分別對應唐氏、愛德華氏和帕陶氏綜合征）。

通常唐氏篩查的準確性較低，假陽性率較高，陽性預測值大約在5%左右，也就是說篩查結果顯示高風險時，仍需進一步確診。而時代無創DNA檢測準確性則顯著提高，準確率通常在99.9%以上，能夠大大降低假陽性和假陰性的可能性。
唐氏篩查的最佳時間為孕14-20周之間，無創DNA檢測適用的時間段更寬泛，我們滿10周即可。唐氏篩查主要針對幾種常見染色體異常風險的初步評估。無創DNA檢測除了上述常見的三體綜合征外，還可以發現更多隱性微缺失症。
 
當唐氏篩查結果顯示高風險時，通常建議進一步做無創DNA檢測或侵入性產前診斷以進一步確認診斷。
 

相关推荐